La leucodistrofia è una malattia ereditaria che porta a un rapido danno neurologico e alla morte prematura. È un gruppo di rare malattie che influenzano lo sviluppo e il mantenimento della mielinizzazione cerebrale. Spesso derivano da una malattia da accumulo lisosomiale (LSD) o da leucodistrofia metacromatica (MLD) e da leucodistrofia cellulare globosa – malattia di Krabbe (GLD) o malattie perossisomali come adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD).
I trapianti di cellule staminali emopoietiche hanno fatto finora registrare arresti o rallentamenti della progressione di MLD, GLD e X-ALD, specie nel caso di trapianti eseguiti in pazienti presintomatici o in fase iniziale. Nei pazienti con LSD, il trapianto di cellule staminali emopoietiche agisce utilizzando cellule donate che attraversano la barriera ematoencefalica e forniscono una fonte di sostituzione dell’enzima cellulare. Nei pazienti con X-ALD in cui la proteina difettosa non è un enzima ma una proteina di trasporto, l’esatto meccanismo del trapianto di cellule staminali emopoietiche non è stato ancora completamente compreso.
Il trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT) può arrestare la progressione di alcune leucodistrofie. Il sangue del cordone ombelicale è una fonte comune di trapianto, grazie alla sua immediata disponibilità, e può essere utilizzato anche senza completa compatibilità.
Il sangue del cordone ombelicale rappresenta una fonte alternativa di trapianto di cellule staminali emopoietiche. Dopo oltre 2 decenni di esperienze, gli scienziati sono arrivati a descrivere diversi benefici del sangue del cordone ombelicale. Il sangue del cordone ombelicale è particolarmente importante per i pazienti affetti da varie forme di leucodistrofia, una malattia a rapida progressione. Inoltre esso è immediatamente disponibile e consente un periodo di tempo più breve per il trapianto. Nei pazienti con leucodistrofia si registrano risultati precoci fin dal trapianto di sangue del cordone ombelicale. Questi studi suggeriscono che il trapianto di sangue del cordone ombelicale fornisce il massimo beneficio quando è realizzato poco prima della comparsa dei sintomi.
In questa pubblicazione, i ricercatori si sono concentrati sul confronto dei risultati precoci e tardivi in pazienti affetti da leucodistrofia (MLD, GLD e X-ALD) trattati con trapianto di sangue del cordone ombelicale.
In questo studio, i ricercatori hanno confrontato la sopravvivenza globale dopo 1 anno e dopo 6 anni e l’incidenza degli effetti collaterali. I pazienti con leucodistrofia sottoposti a trapianto prima dell’insorgenza dei segni clinici sopravvivono più a lungo, mantenendo le funzioni cognitive e motorie, rispetto ai pazienti sintomatici o ai pazienti senza trapianto. Questi risultati evidenziano l’importanza della diagnosi precoce e del trattamento. Gli autori descrivono anche l’importanza dello stato di salute del paziente.
Sono necessari ulteriori studi per comprendere meglio la durata dell’effetto terapeutico del trapianto di sangue del cordone ombelicale. Il trapianto di sangue del cordone ombelicale in pazienti con leucodistrofia ha mostrato risultati precoci e tardivi promettenti, specialmente in quei pazienti che erano pre-sintomatici prima del trapianto e in quelli cui è stata somministrata una dose sufficiente di trapianto. La diagnosi precoce e il trattamento sembrano essere elementi importanti a livello di prognosi, considerando anche il fatto che lo screening neonatale può migliorare i risultati. È importante dunque recarsi rapidamente in un centro specializzato dopo la diagnosi. Dal momento che l’aspettativa di vita per i pazienti con malattie lisosomiali è in aumento, la collaborazione internazionale è attualmente fondamentale per ottimizzare ulteriormente le terapie (incluso il trapianto di sangue del cordone ombelicale), al fine di ottenere risultati migliori. Sono necessari ulteriori studi per confrontare le nuove terapie e le terapie standard.
